Porfiria Cutânea Tarda. Uma Das Piores Doenças Do Mundo

29 de jun. de 2011

Se você reclama da vida com uma dor de cabeça ou reclama mesmo de tudo. Reflita,  dê graças a Deus que você ou sua família não tem essa doença.
As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria.
Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.

Duas imagens dessa doença terrível:



CLASSIFICAÇÃO:

As porfirias podem ser divididas em hereditárias e adquiridas . A classificação das porfirias hereditárias é feita, preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico.
Como o heme é sintetizado tanto na medula óssea (para a produção de hemoglobina), quanto no fígado (principalmente, como componente dos citocromos), as porfirias poderão também ser classificadas, conforme a origem dos precursores em excesso, em porfirias eritropoéticas ou porfirias hepáticas, respectivamente. Outra classificação, segundo a forma de apresentação dos sintomas, divide as porfirias em porfirias agudas, com predomínio sintomas neuropsiquiátricos e viscerais, e porfirias cutâneas, que se manifestam por foto-sensibilidade cutânea.

DIAGNÓSTICO:

As porfirias agudas manifestam-se, geralmente, por crises que duram de horas a dias. Dor abdominal é o sintoma mais comum (diante de qualquer quadro de dor abdominal aguda de causa desconhecida, pensar sempre em porfiria). Podem ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos.
Nas porfirias cutâneas os sintomas, em geral restringem-se à pele, com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e aumento da pilosidade.
Na identificação de casos suspeitos o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão informativos durante o período de crise. Inicia-se o rastreamento pela dosagem de porfobilinogênio (PBG) e de ácido delta-aminolevulínico urinários, que se encontram aumentados em todas as porfirias agudas . Quando em presença de porfirias cutâneas está indicada, para o diagnóstico inicial, a determinação das porfirinas plasmáticas.
A positividade de algum destes testes é altamente sugestiva, partindo-se para a identificação do tipo de porfiria através das porfirinas urinárias, fecais e dos eritrócitos. Estes exames não estão indicados como testes de rastreio por falharem em sensibilidade e especificidade, o que dificulta a interpretação dos resultados.

TRATAMENTO E PREVENÇÃO:

Durante as crises de Porfiria Aguda a hospitalização é geralmente necessária. Suspender medicamentos porfirinogênicos (anticonvulsivantes, bloqueadores dos canais de cálcio, metoclopramida, alguns sedativos, antibióticos, antifúngicos e hormônios ver lista no site da ABRAPO) álcool e tabaco. Tratar dor, náuseas e vômitos com drogas consideradas seguras.
Fornecer um aporte elevado de glicose (300 gramas ou mais/dia) através de dieta rica em carboidratos e infusão de glicose hipertônica, de acordo com a gravidade dos sintomas.
Verificar a necessidade de se instituírem medidas de suporte, tais como: correção de hiponatremia, hipo/hipertensão e suporte ventilatório (paralisia bulbar).
Iniciar terapia com hematina ou arginato de heme, o mais precocemente possível. Eles inibem a ação da primeira da síntese do heme, bloqueando a produção e acúmulo das porfirinas. Estas drogas têm um custo muito elevado e não são produzidas no Brasil.
Para a prevenção de novas crises, manter uma dieta adequada (rica em carboidratos), evitar drogas porfirinogênicas, álcool, tabaco, atividade física extenuante e stress.
Nas Porfirias Cutâneas deve-se evitar a exposição da pele à luz solar (roupas apropriadas, fotoprotetores, insulfilm nas janelas, etc) e os traumas cutâneos.
Na Porfiria Cutânea Tarda (a forma mais freqüente de porfiria) flebotomias programadas e cloroquina ou hidrocloroquina são os tratamentos recomendados durante a fase ativa da doença. Identificar e evitar ou tratar fatores desencadeantes (álcool, tabaco, estrógenos, sobrecarga de ferro, infecção por HIV e HCV) também é importante.
Na Protoporfiria Eritropoiética a utilização de beta-caroteno melhora a tolerância aos raios solares e a ingestão de colestiramina pode baixar os níveis de porfirinas em alguns pacientes.
Na Porfiria Eritropoiética Congênita as transfusões sanguíneas e a administração oral de carvão ativado podem ser úteis, entretanto, nas formas mais graves, esplenectomia, sobretudo transplante de medula óssea, são opções terapeuticas fundamentais.


21 comentários:

Anônimo disse...

QQ É ISSO MELDELS!!!!!!!!! O.O

camy-kaze9 disse...

Acho que já vi uma pessoa que tinha isso, mas pensei que fosse queimadura ou algo do gênero...
Assustador, imagino os problemas psicológicos dessas pessoas também. Não deve ser NADA fácil viver com o rosto desse jeito, sempre tem uma criancinha maldosa, a rejeição...

Anônimo disse...

noossa, qe triste ;O

Amanda disse...

A proposito, você esqueceu de dizer que a porfiria é uma deficiência de hemoglobina, e que por isso quem possui essa doença é chamado de vampiro pois precisa de doses de hemoglobina.

Ciro disse...

credo! e cada doença que existe.

Juliana disse...

em um mundo onde a beleza eh mais que essencial, conviver c uma doença dessas deve ser mais que uma tortura. Meu pai sempre diz, quem tem saúde tem tudo...agradeça por ser assim ''perfeitim'' tem gente q nao pode agradecer por algo tão simples
;*

Eduardo disse...

isso deve ser montagem num passo essa doença na tv sei la acho qui isso e so mentira

Anônimo disse...

eduardo deixa de ser ridículo é só você ler e se imformar um pouco mais que ficará sabendo dessas e de tantas outras tao grave e assustadoras quantos essa.caí na real.Em que mundo vc vive? em uma bolha só sua?

Anônimo disse...

Ei manolo Eduardo vc acha q só pq ñ passo na tv ñ existe?vc acredita em tudo q passa nela?A tv ñ tem como objetivo informar as pessoas , mas sim enriquecer quem está atrás dela.

EduardoSakata disse...

Como assim dar graças a deus ? entao o que uma pessoa com uma doença assim pode fazer ? dar graças a deus que nao morreu ?...

Anônimo disse...

nuuusssaaaa!!! q horror, se eu tivesse essa doença eu me matava de uma vez!!!

Anônimo disse...

eu sou a favor da eutanásia... mas só se o indivíduo/ vítima em questão estiver em condições de autorizar

Anônimo disse...

nem tudo e coso de morte ,mas essa doença meu deus ,nao sei oque faria se eu tivesse ela por mas equilibrado sou .o negocio e feio hem.

Anônimo disse...

Eu tenho porfiria cutanea e estou com a minha mão esquerda toda inchada e nos dedos indicador e do meio bolhas com cor de sangue que latejam noite e dia.Estou a 1 ano com essa doença.

Anônimo disse...

Não necessariamente uma deficieência de hemoglobina.Pode-se ter deficiencia de hemoglobina por varios fatores, até mesmo por falta de um cofator enzimático, como a vit.C, vit. B12,até mesmo a falta de Ferro na nossa alimentação(cujo a falta não se consegue a ligação do oxigênio na hemoglobina para oxigenar os tecidos), causando varios tipos de anemia. A porfiria é uma deficiência no grupamento heme(parte não proteica) da hemoglobina.E não são vampiros! È que erroniamente no sec.XVIII era tratada com a ingesta de sangue de animais ou até mesmo de sangue humano, e não por transfusões de sangue humano. Por isso a lenda de vampiros e lobisomens!E existe outros tipos de porfiria, que podem levar a severas dores abdominais e não só, a não permanencia no sol por causar bolhas ou lesões cutâneas.*por isso que essas pessoas não poderiam ficar a luz do dia, e não por serem vampiros ou lobisomens* Isso foi uma explicação muito breve, pois o assunto é muito mais complexo do que isso!

Anônimo disse...

jente acho que encontrei minha mae kkkkk

Bénie Scandelari Bussmann disse...

Informe-se em www.porfiria.org.br
Não o culpo por duvidar da existência dessa doença, pois muitos médicos, quando se defrontam pela primeira vez com porfirias, duvidam mais do que se estivessem vendo um vampiro (hahaha, mas é verdade, pois acham que porfiria não existe).
Eu tenho o diagnóstico do tipo aguda, minha mãe também, e cuidamos da Abrapo, associação que dentre outras coisas tenta fazer um cadastro de portadores no país, cujo número está em 330 pessoas. Como é rara, espera-se que para a nossa população haja de 1500 a 9500 diagnósticos a se fazer.
Quanto às fotos, essas podem até ser montagem, mas tenho várias (de pessoas que enviam para a Abrapo) que não são montagem e as feridas e dores são sofridas e quase insuportáveis, mas muitos de nós tentamos viver, cuidar de nossas famílias, trabalhar e ter lazer com dignidade.
Na TV já assisti a vários episódios de "House" onde se trata das porfirias, além de um do "Grey's Anatomy", algum do "Scrubs" e um que é explorado de forma beeem absurda em C.S.I, mostrando uma profissional da saúde que possui a doença e mata esportistas fortes para alimentar-se de seu sangue e órgãos para ver se sua porfiria melhora (fico deprimida com esse tipo de exposição do tema, pois mistura algo real e que necessita de seriedade e apoio até que passa a ser comparado com mitos e piras do tipo vampiros e lobisomens), que atiçam as curiosidades e alimentam as mentes do ser humano. Logo a população se esquece que PRECISAMOS de compreensão, de ajuda financeira do Estado para que possamos ter diagnóstico rápido e preciso, ser medicados, internados em hospitais decentes com tratamento adequado e profissionais com FORMAÇÃO suficiente para buscar nosso conforto, e outros profissionais buscando, com ajuda também dos governos, a cura (e por que não?), estudando, pesquisando, aprendendo - a ciência está aí, a genética promete!!! Temos também vários documentários, alguns sérios, outros limitados, e aqueeeeeles do tipo que fazem questão de dar margens ao estudo do Dr. David Dolphin, discursado por ele, um Bioquímico, em 1985 que mostrou aos EUA, relatado no New York Times, um material que não se tratava de artigo científico, que comparava os portadores das porfirias aos míticos vampiros.
Nunca viu a doença na TV mas já viu familiar de portador, tenho certeza, e já deve ter ouvido falar no estudo que diz que o Aleijadinho pode ter tido Porfiria Eritropoiética ao invés de Hanseníase, e que Vincent Van Gogh teve Porfiria Aguda Intermitente, e não (ao menos não somente) Sífilis e que sua Esquizofrenia pode ter sido fruto da porfiria não tratada adequadamente. Além de grande parte de membros das famílias reais européias, de séculos atrás (Rei James V morreu em 1542 com 30 anos, dias depois da filha que não conheceu e se tornou Rainha dos Escoceses, Mary Stuart) até recentemente (Príncipe Willian de Gloucester, primo do Príncipe Charles, e que morreu em um acidente de aviação, o qual pilotava, em 1972).

www.porfiria.org.br - Ajude! Divulgue! Contribua!

Unknown disse...

Meu deus, passar isso na rua eu saio correndo @____@

Anônimo disse...

Além de não citar a fonte das imagens e texto, penso que o proprietário deste site deveria buscar, não o sensacionalismo, mas sim a informação correta.

Anônimo disse...

Mto bom para se informarmos mais sobre este assunto q e tao importante perdi meu irmao cm trinta e dois anos com porferia aguda intermjnente eh horrivel o sofrimento deles e o nosso da familia!

Anônimo disse...

ESPERO SINCERAMENTE QUE DEUS AJUDE OS MÉDICOS E ESPECIALISTAS, ENFIM, A CIENCIA DESCOBRIR A CURA PARA ESTA DOENÇA. NOS PESSOAS QUE NASCEM SEM DOENÇA ALGUMA E COM O ORGANISMO PERFEITO, PASSA POR CADA SOFRIMENTO, IMAGINE QUEM TEM ESTA DOENÇA. QUE DEUS DE MUITO FORÇA A ELES...................................LUANA SILVA ANDRADE

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